יום המחלות הנדירות, 28/3/25, הרבה מחלות ללא מרפא, ביניהן תסמונת רט Rett syndrome
תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית גנטית המאופיינת ברגרסיה התפתחותית, דיסאוטונומיה חמורה, מוגבלות שכלית ניכרת ואפילפסיה עמידה לטיפול. המחלה נגרמת בעיקר ממוטציות בגן המקודד חלבון מסוים הקשור לוויסות פעילות גנים אחרים. אפילפסיה היא אחד הביטויים הנוירולוגיים העיקריים בתסמונת זו, ומופיעה בקרב 60%–90% מהחולות.
מחקרים מצאו כי אחוז גבוה מהחולות ממשיכות לסבול מהתקפים למרות שימוש בטיפולים תרופתיים שונים.
מחקר שבדק יעילות וסבילות של קנאבידיול (CBD) בטיפול באפילפסיה בקרב מטופלות עם תסמונת רט
מחקר תצפיתי ארוך טווח ב 46 חולות, 26 מהן סבלו מאפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי.
החולות טופלו באפידיולקס Epidyolex® , CBD, תמיסת אורלית של 100 מ"ג/מ"ל.
המינון הממוצע במעקב האחרון היה 15 מ"ג/ק"ג/יום. משך הטיפול הממוצע היה 13 חודשים. ה-CBD הפחית את שכיחות ההתקפים ב-7 מתוך 10 חולים (70%), עם חולה אחת ללא התקפים, 2 חולות עם ירידה בהתקפים של יותר מ-75%, ו-4 חולות עם ירידה של יותר מ-50%. בשילוב עם קלובאזם ב-50% מהמקרים . לא נצפתה החמרה בסימפטומים או תופעות לוואי.
5 מתוך 10 (50%) מהחולות הראו ירידה בהתקפי זעם או חרדה לפי דיווחי המטפלים שלהם. כמו כן, דווח על שיפור במצב של ספסטיות ב-4 מתוך 10 (40%) מהחולות.
נראה כי ל-CBD יש ערך טיפולי פוטנציאלי בטיפול באפילפסיה עמידה לתרופות בתסמונת רט.
ל CBD ככל הנראה השפעות אנטי-אפילפטיות עצמאיות, והוא עשוי להפחית התקפים גם ללא שילוב עם תרופות נוספות. עם זאת, השילוב בין CBD לתרופות מסוימות עשוי להגביר את הירידה בתדירות ההתקפים באמצעות השפעה על רמות מטבוליטים מסוימים בגוף. לכן, יש לשקול לשלב בין CBD לתרופות נוספות בטיפול באפילפסיה עמידה בתסמונת רט, על מנת לשפר את יעילותן. יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי אינטראקציות בין CBD לתרופות אלו עלולות להגביר תופעות לוואי.
בנוסף, לא זוהו שינויים בבדיקות מוחיות של המטופלות מבחינת הפעילות החשמלית התקינה או הפעילות האפילפטית. עם זאת, ידוע כי בדיקות אלה אינן משקפות בהכרח את חומרת האפילפסיה. תסמונת רט מאופיינת בשונות רבה מבחינת האפילפסיה, ועדיין לא ידוע האם קנאבידיול יעיל יותר לטיפול בסוג מסוים של התקפים לעומת אחרים.
מסקנת החוקרים:
השימוש בקנאבידיול (CBD) כטיפול משלים לאפילפסיה עמידה בקרב מטופלים עם תסמונת רט נמצא כטיפול יעיל ובטוח. יש לשקול את שילובו בשלבים מוקדמים של הטיפול באפילפסיה אצל מטופלות אלה. שילוב של CBD עם תרופות נוספות עשוי להיות מועיל במיוחד לניהול מוצלח של המחלה.
לקריאה במקור
